اگر بیش از یک نفر در خانواده دچار یک بیماری ِخاص باشند میتوان آن را به صورت «ارثی در یک خانواده» توصیف کرد. برخی ناهنجاریها توسط جهش های ژنی ایجاد شده و میتوانند به ارث برسند (از والدین به فرزندان). برخی بیماریهای ارثی دیگر توسط جهش در یک ژن ایجاد نشده اند. در عوض فاکتورهای محیطی شامل عادات غذایی یا ترکیبی از فاکتور محیطی و ژنتیک مسئول این بیماریها هستند.
ژنهای خانوادهی tRNA دستورالعمل ساخت مولکولهایی به نام RNA حامل (tRAN) را فراهم میکنند. RNA حامل نوع خاصی از RNA است که خویشاوند شیمیایی DNA محسوب میشود. این مولکولها به همگذاری بلوکهای ساختاری پروتئین ها (آمینو اسیدها) برای تولید یک پروتئین عملکردی کمک میکنند. هر tRAN به یک آمینو اسید ویژه متصل میشود. طی همگذاری پروتئین، این tRAN توالی سه حرفی خاصی را (یک کدون یا رمز) در الگوی ژنتیکی ساخ
ژنهای این خانواده دستورالعمل ساخت پروتئینهای وابسته به هم که آنها را میوزین مینامند فراهم میکنند. از میوزینها اغلب به نام موتورهای مولکولی یاد میشود زیرا آنها از انرژی برای جنبش استفاده میکنند. آنها با پروتئین دیگری به نام اکتین میانکنش میدهند. پروتئینهای اکتین به صورت رشتههایی جهت ساخت یک شبکه (اسکلت سلولی) سازماندهی شده اند که به سلول ساختار میبخشد و به عنوان مسیری برای میوزین عمل می
ژنها در خانواده ژنی کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندریایی دستورالعمل ساخت پروتئینهایی را فراهم میکنند که در فسفوریلاسیون اکسیداتیو که همچنین آن را زنجیره تنفسی نیز میخوانیم دخیل هستند. فسفوریلاسیون اکسیداتیو یک فرایند ارزشمند سلولی است که از اکسیژن و قندهای ساده برای ساخت آدنوزین تری فسفات (ATP)، منبع اصلی انرژی سلولی استفاده میکند. پنج کمپلکس پروتئینی متشکل از چندین پروتئین در این فرایند دست دار
ژنهای خانواده KRT دستورالعمل ساخت پروتئینهایی به نام کراتین را فراهم میکنند. کراتینها گروهی از پروتئینهای رشتهای سخت هستند که چارچوب ساختاری سلولهای اپیتلیال را شکل میدهند. اپیتلیال سلولهایی هستند که سطوح و حفرات بدن را میپوشاند. سلولهای اپیتلیال تشکیل دهنده بافتهایی نظیر مو، پوست و ناخن هستند. این سلولها همچنین اندامهای داخلی را پوشانده و بخش مهمی از غدد را تشکیل میدهند.
ژنهای هومئو باکس خانواده ای بزرگ متشکل از ژنهای مشابه ایست که تشکیل بسیاری از ساختارهای بدنی را طی تکوین اولیه جنین هدایت میکند. در انسان خانواده ژن هومئو باکس حدودا شامل 235 ژن عملکردی و 65 سودوژن (ژنهایی با ساختار مشابه که دستورالعملی برای ساخت پروتئینها ارائه نمی کنند) است. ژنهای هومئو باکس در همه کروموزومهای انسان حضور داشته و اغلب به صورت دسته ای وجود دارند. زیرخانواده و ردههای مختلفی
خانواده HLA دستورالعملهایی برای ساخت گروهی از پروتئینهای خویشاوند که به نام کمپلکس آنتی ژن لوکوسیت انسانی (HLA) شناخته میشوند فراهم میکند. کمپلکس HLA به سیستم ایمنی در تشخیص پروتئینهای خودی بدن از پروتئینهایی که توسط مهاجمان خارجی همانند ویروسها و باکتریها ساخته شده است کمک میکند.
آنزیمهایی که از ژنهای سیتوکروم P450 تولید میشوند در تشکیل (سنتز) و تجزیه (متابولیسم) مولکولها و مواد شیمیایی مختلف درون سلول دست دارند. آنزیمهای سیتوکروم P450 در سنتز مولکولهای بسیاری از جمله هورمونهای استروئیدی، چربیهای خاص (کلسترول و سایر اسیدهای چرب)، و اسیدهای مورد استفاده در هضم چربیها (اسیدهای صفراوی) نقش ایفا میکنند. باقی آنزیمهای سیتوکروم P450 مواد خارجی از جمله داروهای خور
ژنهای خانواده کمپلمان دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینهایی در سیستم کمپلمان که بخشی ضروری از پاسخ ایمنی بدن را فراهم میکند دست دارند. سیستم کمپلمان متشکل از بیش از 20 پروتیئن است که همراه با هم برای تخریب مهاجمان خارجی (نظیر باکتریها و ویروس ها)، شروع التهاب و حذف ضایعات سلولها و بافت ها عمل میکنند. این سیستم باید با دقت تنظیم شود تا فقط مواد ناخواسته را هدف قرار دهد و به سلولهای سالم بدن
ژنهای این خانواده دستورالعمل ساخت اجزای پروتئینی مولکولهای بزرگی به نام پروتئوگلایکانهای کلاژنی را فراهم میکنند. پروتئوگلایکان مولکولی است که از یک هسته پروتئینی متصل به یک یا چند مولکول قند که آن را زنجیره گلایکوزآمینوگلایکان (GAG) مینامند ساخته شده است. خانواده ژنی پروتئوگلایکانهای کلاژنی زیرمجموعه ای از یک خانواده ژنی بزرگتر به نام اَبَرفامیلی پروتئوگلایکان است.